Sinh tâm lý học Di truyền

Di truyền

Đã đọc 0%

Các nhà tâm lý học nghiên cứu về gen di truyền nhằm mục đích có được sự hiểu biết sâu hơn về các yếu tố sinh học tham gia vào quá trình hình thành hành vi. Tuy rằng loài người có cùng một bộ máy sinh học nhưng mỗi cá nhân đều có tính riêng biệt. Cơ thể mỗi người đều có bộ não, hormone, các tế bào với bộ gen - tất cả được biểu đạt dưới nhiều dạng hành vi, suy nghĩ hoặc hành động phản ứng.

Câu hỏi đặt ra rằng vì sao khi hai người cùng nhiễm một chứng bệnh nhưng lại có hai hệ quả khác nhau: một người sống sót và người kia phải đối mặt với cái chết? Bằng cách nào trong cùng một dòng họ, các gen mang mầm bệnh có thể di truyền được? Liệu có những yếu tố g di truyền về gen của các rối loạn tâm lý, như trầm cảm hay tâm thần phân liệt không? Về thể trạng sức khỏe, ví dụ như chứng béo phì ở trẻ nhỏ, liệu các yếu tố tâm lý có tác động lên không?

Để tìm hiểu tường tận hơn những câu hỏi này, chúng ta cùng nhau tìm hiểu về rối loạn di truyền thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm [sickle cell anemia] và cách nó tác động lên cặp chị em. Đây là một dạng rối loạn di truyền khi các tế bào hồng cầu, bình thường có hình tròn, bị biến dạng thành hình lưỡi liềm (Hình 1). Sự thay đổi này ảnh hưởng đến các chức năng vận hành: các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm làm tắc nghẽn mạch máu, dẫn đến tình trạng sốt cao, bầm tím và mô bị tổn thương.

Nhiều người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và đặc biệt có đột biến gen thì thường có tuổi thọ không cao. Trong khi đó khái niệm 'Sự sống là của những người khỏe mạnh nhất' có thể gợi nhắc rằng người mắc bệnh này đối diện với tỷ lệ sống sót thấp, bởi vì thế dạng rối loạn này ít trở nên quen thuộc. Dù rằng với thuyết tiến hóa cho rằng gen đột biến có thể được loại bỏ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm tiếp tục di truyền trong thế hệ người châu Phi. Vì sao? Lời giải thích cho trường hợp này sẽ được minh họa qua các tình huống dưới đây.

Hãy tưởng tượng hai chị em - Luwi và Sena - sinh sống ở Zambia, Châu Phi. Luwi là người mang gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm; Sena thì không mang gen đó. Đột biến gen hình liềm chỉ có một bản sao của gen đột biến, không hoàn toàn mang gen thiếu máu toàn phần hình liềm. Nếu họ thiếu nước hoặc oxy (như khi leo núi), các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Người mang gen được cho rằng miễn nhiễm bệnh sốt rét (loại dịch bệnh gây tử vong ở các vùng khí hậu nhiệt đới), bởi vì sự thay đổi trong máu và sức đề kháng có thể giúp cơ thể tránh được loại ký sinh trùng bệnh sốt rét (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Tuy nhiên, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm toàn phần [full-blown sickle cell anemia],với hai bản sao của gen, không thể tránh khỏi bệnh sốt rét.

Trên đường đi học về, hai chị em đều bị đốt bởi muỗi mang ký sinh trùng sốt rét. Luwi không bị nhiễm bệnh vì mang gen hồng cầu hình liềm đột biến. Ngược lại, Sena, mắc bệnh và tử vong hai tuần sau đó. Luwi sống sót, sau đó cô có con và hiển nhiên, các đứa con được nhận thể gen đột biến.

Ở Mỹ, bệnh sốt rét chiếm tỷ lệ rất thấp thế nên lợi ích từ gen hồng cầu hình liềm không được thấy: gen biểu hiện trong những vấn đề sức khỏe thông thường đối với người mang gen một bản sao, hoặc một căn bệnh nghiêm trọng không có lợi cho sức khỏe đối với người mang gen hai bản sao. Tuy nhiên, tình huống như vậy không giống nhau ở nhiều nơi trên thế giới. Ở châu Phi, nơi bị ảnh hưởng bởi bệnh sốt rét, đột biến gen hồng cầu hình liềm có thể giúp kháng ký sinh trùng sốt rét.

Câu chuyện về bệnh sốt rét là một dẫn chứng phù hợp cho lý thuyết tiến hóa chọn lọc của Charles Darwin. Về cơ bản, nội dung của học thuyết cho rằng những tế bào có khả năng thích ứng tốt hơn với môi trường sống thì tiếp tục tồn tại và sinh trưởng. Ngược lại, những tế bào kém thích nghi thì dần tàn lụi. Dựa trên câu chuyện của hai chị em Luwi và Sena, người mang gen di truyền đột biến là Luwi, khả năng thích nghi của cô với môi trường sống ở châu phi tốt hơn; tuy nhiên, nếu môi trường đó là Mỹ (hiếm có bệnh sốt rét), thì đột biến gen mà Luwi mang trong người sẽ gây ra tổn hại - tỷ lệ cao con cháu của cô sẽ mang gen di truyền bệnh và những vấn đề sức khỏe của chính cô.